Lina Tomé - Emery Genética Medica

Ìndice:

GENÉTICA HUMANA
1 A história e o impacto da genética na medicina
Gregor Mendel e as leis da herança
DNA como base da herança
A mosca das frutas
As origens da genética médica
O impacto da doença genética
Importantes desenvolvimentos novos
2 A base celular e molecular da herança
A célula
DNA: o material hereditário
Estrutura cromossômica
Tipos de seqüências de DNA
Transcrição
Tradução
O código genético
Regulação da expressão gênica
Síntese de DNA dirigida por RNA
Mutações
Mutações e mutagênese
3 Cromossomos e divisão celular
Cromossomos humanos
Métodos de análise cromossômica
Citogenética molecular
Nomenclatura cromossômica
Divisão celular
Gametogênese
Anomalias cromossômicas
4 Tecnologia do DNA e aplicações
Clonagem do DNA
Técnicas de análise de DNA
Riscos biológicos da tecnologia do DNA
5 Mapeamento e identificação de genes para distúrbios monogênicos
Identificação independente da posição de genes de doenças humanas
Clonagem posicional
O projeto do genoma humano
6 Genética do desenvolvimento
Fertilização e gastrulação
Famílias de genes desenvolvimentais
Os membros como um modelo desenvolvimental
Genes desenvolvimentais e câncer
Efeitos de posição e genes desenvolvimentais
Molas hidatidiformes
Diferenciação e determinação sexual
Epigenética e desenvolvimento
Gemelaridade
7 Padrões de herança
Estudos de famílias
Herança mendeliana
Alelos múltiplos e características complexas
Antecipação
Mosaicismo
Dissomia uniparental
Imprinting genômico
Herança mitocondrial
8 Genética matemática e de populações
Freqüências alélicas em populações
Polimorfismo genético
Análise de segregação
Ligação genética
Intervenção médica e social
Conclusão
9 Herança poligênica e multifatorial
Herança poligênica e a distribuição normal
Herança multifatorial - modelo da propensão/limiar
Herdabilidade
Identificação de genes que causam distúrbios multifatoriais
Conclusão
SEÇÃO B - GENÉTICA NA MEDICINA
10 Hemoglobina e as hemoglobinopatias
Estrutura da hemoglobina
Expressão desenvolvimental da hemoglobina
Estrutura da cadeia de globina
Síntese e controle da expressão da hemoglobina
Distúrbios da hemoglobina
Variações clínicas das hemoglobinopatias
11 Genética bioquímica
Erros inatos (hereditários) do metabolismo
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
Distúrbios do ciclo da uréia
Distúrbios do metabolismo de carboidratos
Distúrbios do metabolismo de esteróides
Distúrbios do metabolismo de lipídios
Distúrbios de armazenamento lisossômico
Distúrbios do metabolismo de purinas/pirimidinas
Distúrbios do metabolismo de porfirinas
Distúrbios de ácido orgânico
Distúrbios do metabolismo do cobre
Distúrbios peroxissômicos
Distúrbios que afetam o funcionamento mitocondrial
Diagnóstico pré-natal dos erros hereditários do metabolismo
12 Farmacogenética
Definição
Metabolismo das drogas
Variações genéticas reveladas apenas pelos efeitos de drogas
Farmacogenética
Ecogenética
13 Imunogenética
Imunidade
Imunidade inata
Imunidade específica adquirida
Distúrbios herdados de imunodeficiência
Grupos sangüíneos
14 Genética do câncer
Diferenciação entre fatores genéticos e ambientais no câncer
Oncogenes
Genes supressores tumorais
Epigenética e câncer
Genética dos cânceres comuns
Consulta genética no câncer familial
15 Fatores genéticos em doenças comuns
Suscetibilidade genética a doenças comuns
Diabetes melito
Doença Crohn
Hipertensão
Doença arterial coronariana
Epilepsias
Autismo
Esquizofrenia
Doença Alzheimer
Hemocromatose
Trombose venosa
Doença atópica
Degeneração macular relacionada à idade
SEÇÃO C GENÉTICA CLÍNICA
16 Anomalias congênitas e síndromes dismórficas
Incidência
Definição e classificação dos defeitos de nascimento
Causas genéticas das más-formações
Agentes ambientais (teratógenos)
Más-formações de causa desconhecida
Consulta
17 Consulta genética
Definição
Estabelecimento do diagnóstico
Cálculo e apresentação de risco
Discussão das opções
Comunicação e apoio
Consulta genética - diretiva ou não-diretiva?
Resultados na consulta genética
Problemas especiais na consulta genética
18 Anomalias cromossômicas
Incidência de anomalias cromossômicas
Distúrbios dos cromossomos sexuais
Distúrbios cromossômicos e fenótipos comportamentais
Distúrbios da diferenciação sexual
Síndromes de quebras cromossômicas
Indicações para análise cromossômica
19 Distúrbios monogênicos
Doença Huntington
Distrofia miotônica
Neuropatia hereditária motora e sensorial
Neurofibromatose
Síndrome Marfan
Fibrose cística
Arritmias cardíacas e cardiomiopatias herdadas
Atrofia muscular espinhal
Distrofia muscular Duchenne
Hemofilia
20 Triagem de doenças genéticas
Triagem dos em alto risco
Teste de portador para distúrbios autossômicos recessivos e ligados ao X
Diagnóstico pré-sintomático de distúrbios autossômicos dominantes
Considerações éticas na detecção de portadores e testes preditivos
Triagem populacional
Critérios para um programa de triagem
Triagem neonatal
Triagem populacional de portadores
Registros genéticos
21 Teste pré-natal e genética reprodutiva
Técnicas usadas no diagnóstico pré-natal
Triagem pré-natal
Indicações para diagnóstico pré-natal
Problemas especiais em diagnóstico pré-natal
Término da gestação
Diagnóstico genético pré-implantação
Concepção assistida e implicações para doenças genéticas
Detecção de células fetais na circulação materna
Tratamento pré-natal
22 Cálculo de risco
Teoria da probabilidade
Herança autossômica dominante
Herança autossômica recessiva
Herança recessiva ligada ao sexo
O uso de marcadores ligados
Teorema de Bayes e a triagem pré-natal
Riscos empíricos
23 Tratamento de doenças genéticas
Enfoques convencionais ao tratamento de doenças genéticas
Aplicações terapêuticas da tecnologia do DNA recombinante
Terapia gênica
24 Aspectos éticos e legais em genética médica
Princípios gerais
Dilemas éticos
Dilemas éticos em um contexto mais amplo
Conclusão
Apêndice - Sites e bancos de dados clínicos
Glossário
Perguntas de múltipla escolha
Perguntas baseadas em casos
Respostas à múltipla escolha
Respostas baseadas em casos
Índice

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